검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
-
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25217 검사항목명 Noonan syndrome, PTPN11 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: PTPN11 [protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11; 12q24; GeneID 5781] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Noonan Syndrome 4. 배경, 의의: Noonan 증후군은 심장기형, 저신장 등을 갖는 질환임. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하며 4개의 원인유전자: PTPN11 (-50%), KRAS (<5%), SOS1 (10-13%), RAF1 (3-17%) 가 알려져 있음, 본 검사를 통해 이 질환 환자의 약 50% 에서 돌연변이를 진단함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L37 검사분류명 특수화학검사 검사항목코드 L37122 검사항목명 Normetanephrine 참고치 100-2300 단위 pg/mL 기본검체 1SRM 검체용기 이미지 
검체용기 SST V-tube (ABmedical) / 채혈시간 표기 주의사항 1) 접수마감 안내 (휴일시행안함): 시행일 전날 17시 2) 시행일/보고일 화,목/7일 후 시행일 화,금 접수마감시간 1) 접수마감 안내 (휴일시행안함): 시행일 전날 17시 2) 시행일/보고일 화,목/7일 후 보고소요시간 7 검사방법 LC_MS/MS 검사의의 Normetanephrine 은 norepinephrine 의 대사산물이며, 특히 갈색세포종(pheochromocytoma)과 신경모세포종(neuroblastoma)의 진단, 치료후 효과 판정, 경과 관찰에 유용하다. 비고 [2013.5.7]검사시작 [2013.12.6] 참고치변경 변경전 : 624-3,041 pg/mL 변경후 : 100-2,300 pg/mL 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L43 검사분류명 미생물특수 검사항목코드 L4356 검사항목명 Norovirus Antigen 참고치 Negative 단위 기본검체 Stool 검체용기 이미지 
검체용기 대변통 주의사항 시행일 월-금 / 토-일 접수마감시간 오후 5시 / 오후 3시 보고소요시간 1~2일 / 2~3일 검사방법 ELISA 검사의의 바이러스성 설사 비고 월-금 [오전9시] 접수된 검체는 당일 보고 동의어 virus, noro, 노로, 설사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2596 검사항목명 Norrie Disease, NDP sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 Sequencing/성별확인검사 검사의의 . 관련 질환: Norrie 병 (Norrie disease, pseudoglioma: ND),가족성 삼출성 초자체 망막병증 (familial exudative vitreoretinopathy: FEVR), 지속성 증식성 원발성 초자체 (Persistent hyperplastic primary vitreous: PHPV) . 유전자: NDP: Norrie disease 유전자, Xp11.4 . DNA 검사: 상기 유전자 전체 exon의 염기 서열을 분석하여 질병의 원인 돌연변이를 검사함. . 배경, 의의: NDP 유전자의 이상은 상기한 여러 질병을 일으키며, 본 검사로 상기질환의 94%를 확진함. 비고 동의어 pseudoglioma, ND, 가족성 삼출성 초자체 망막병증 familial exudative vitreoretinopathy, FEVR, 지속성 증식성 원발성 초자체, Persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV, NDP 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7467 검사항목명 Nortriptyline(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 50~150 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 50~150 단위 ng/ml 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉장, 주민번호기재 시행일 월,화,수,목 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 29일 검사방법 LC/MS/MS 검사의의 [주의사항] - 안정상태에서 약물투여 직전에 채혈 - 장기경구투여시 3-8일 후에 항정상태에 도달 - 혈청 양이 2 mL 이하이면 측정 불능 - 용혈된 검체는 오차유발 <유의사항> Amitriptyline의 대사산물은 nortriptyline으로 이 두가지 약제 검사를 같이 의뢰해야 함. 약물 전용의뢰지 사용. * 환자주민등록번호 기재 비고 2008.11.28 부터 SCL 위탁검사 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25236 검사항목명 NPM1 mutation 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 2주 검사방법 PCR, fragment analysis, sequencing, 검사의의 1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 마지막 exon 의 insertion, duplication 을 검사함 3. 관련 질환: AML 4. 배경, 의의: NPM1 유전자의 마지막 exon 의 돌연변이는 AML 의 약 30% 에서, 정상 염색체 핵형 AML 중 약 50% 에서 발견됨. FLT3 돌연변이와 동반하지 않는 경우 좋은 예후인자임. 가장 흔한 NPM1 돌연변이는 A형으로서 np.956_959 의 TCTG duplication 으로 NPM1 돌연변이의 70% 이상을 차지함. 이러한 돌연변이들은 nucleic acid binding domain 에 발생하며 frameshift 를 일으켜 peptide 가 치환되고 길어짐. 본 검사로 AML 의 예후인자를 평가하고 치료 및 경과관찰에 사용함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25370 검사항목명 NPM1 mutation, mRNA 정량, real-time RT-PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA; peripheral blood 6 mL , Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 시행일 화 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 3일 검사방법 Real-time RT-PCR 검사의의 1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869] 2. 분자진단검사: NPM1 돌연변이, tetranucleotide duplication (TCTG, CATG, CCTG; 각각 A, B, D type)를 정량 검사함. 3. 관련질환: Acute myeloid leukemia 4. 배경,의의: NPM1 돌연변이는 성인 AML 환자의 약 1/3에서 출현하며 좋은 예후를 보임. 본 검사는 약 40종의 NPM1 mutation variant 중 상기 3종의 tetranucleotide duplication의 양을 RNA에서 정량하여 minimal residual disease를 평가함. 본 검사 전에 NPM1 돌연변이 검사를 시행하여 mutation type의 판정이 필요함 (L25236: NPM1 mutation) 비고 [2011.3.30]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25366 검사항목명 NRAS mutation (codon 12, 13, 61 포함), sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA; peripheral blood 6 mL , Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 2주 검사방법 Real-time RT-PCR 검사의의 1. 유전자: NRAS [neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog; 1p13.2; GeneID 4893] 2. 분자진단검사: NRAS의 돌연변이 유무를 exon 1, 2를 대상으로 검사함. 3. 관련질환: Acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia, juvenile myelomonocytic leukemia 등 4. 배경,의의: RAS 돌연변이는, codon 12, 13, 61 을 hotspot으로 하여 acute myeloid leukemia 환자의 약 20%, chronic myelomonocytic leukemia 환자의 약 40%, juvenile myelomonocytic leukemia 환자의 약 20%에서 검출됨. 비고 [2011.3.30]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
- -
게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L38010 검사항목명 NST 참고치 단위 기본검체 Blood Spot 검체용기 이미지 
검체용기 13. Blood spot 주의사항 Blood spot (뒷면까지 충분히 적신다) 시행일 화, 금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 10일 검사방법 검사의의 선천성 대사이상질환을 신생아기에 선별하여 조기 치료 및 예방할 수 있도록 함 비고 [2015.07.01] 국고지원 검사 6종만 검사(분당의뢰) 동의어 신생아 검사, NST 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
- 오더가능
게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L38012 검사항목명 NST(Galactose)(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : ~8.0 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : ~8.0 단위 mg/dl 기본검체 Blood spot(뒷면까지 충분히 적신 여과지 1개) 검체용기 이미지 
검체용기 13. Blood spot 주의사항 냉장 시행일 화,금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 10일 검사방법 ECA 검사의의 선천성대사이상 비고 [2003.10.9] 참고치변경 ≤7.5 -> < 8.0 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
