검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2636 검사항목명 HER-2/neu gene ISO17q, FISH 참고치 <2 단위 ratio 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 Her-2/neu gene은 c-erbB2 또는 HER-2라고도 알려져 있으며 유전자의 전사에 의한 산물은 tyrosine kinase family의 하나로 세포성장에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. Her-2 gene의 amplification은 breast cancer, ovarian cancer 등에서 보고되고 있으며, 특히 breast cancer에서는 예후적 가치를 가지고 있다. 비고 동의어 HER-2 FISH 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7395 검사항목명 HER-2/neu(Serum)(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 0~15 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 0~15 단위 pg/mL 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉동 시행일 월-금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 9일 검사방법 CLIA 검사의의 *HER-2/neu 종양유전자는 epidermal growth factor receptor 계열의 단백질을 코딩하며, 유방암의 20~40%에서 증폭되거나 과발현된다. HER-2/neu 종양단백은 현재 유방암 형성에 중요한 요소로 인식되고 있고, 유방암 환자에서 중요한 진단적 도구이다 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.031-260-9600) [2009.6.11]검사코드 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25342 검사항목명 Hereditary multiple osteochondromas, EXT1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: EXT1 [exostosin 1; 8q24.11-q24.13 Gene ID: 2131] 2. 분자진단검사: EXT1 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hereditary multiple osteochondromas 4. 배경, 의의:Hereditary multiple osteochondromas (HMO)는 multiple osteochondromas를 특징으로 하며, 진단은 골연골종에 의한 임상적인 증상과 영상학적 소견으로 내려진다. 질병과 관련된 대표적인 유전자인 EXT1와 EXT2에 대한 sequence analysis와 deletion analysis를 이용할 경우 95% 이상에서 돌연변이를 관찰 할 수 있다. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25343 검사항목명 Hereditary multiple osteochondromas, EXT2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: EXT2 [exostosin 2 11p12-p11 Gene ID: 2132] 2. 분자진단검사: EXT2 유전자 exon 1-15의 5’UTR과coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hereditary multiple osteochondromas 4. 배경, 의의:Hereditary multiple osteochondromas (HMO)는 multiple osteochondromas를 특징으로 하며, 진단은 골연골종에 의한 임상적인 증상과 영상학적 소견으로 내려진다. 질병과 관련된 대표적인 유전자인 EXT1와 EXT2에 대한 sequence analysis와 deletion analysis를 이용할 경우 95% 이상에서 돌연변이를 관찰 할 수 있다. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25352 검사항목명 Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC),MLH1/MSH2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: MLH1 [mutL homolog 1; 3p21.3; Gene ID 4292] MSH2 [mutS homolog 2; 2p21; Gene ID 4436] 2. 분자진단검사: MLH1 유전자의 exons 1-19의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. MSH2 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC) 4. 배경, 의의:Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC)는 mismatch repair gene의 germline mutation에 의해 colon cancer를 비롯한 여러 악성종양(ovary, stomach, small intestine, hepatobiliary tract, upper urinary tract, brain, skin)이 발생하는 유전성 질환임. HNPCC 진단은 Amsterdam Clinical Criteria 또는 분자유전진단 (mismatch repair gene, MMR gene mutation analysis)으로 진단됨. MMR gene은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등이 있으며, 이중 MLH1과 MSH2가 전체의 90%를 차지함. MSH2 유전자 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 mutation을 발견하여 확진이 가능함. MSH6 mutation은 약 7-10%이며 PMS2 mutation은 5% 미만임. 따라서 임상소견상 HNPCC 진단이 확실하다면 MLH1/MSH2 검사에서 음성이라 하더라도 추가 검사가 필요할 수 있음. 비고 [2011.1.21]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25443 검사항목명 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes, SDHB sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SDHB [succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip); 1p36.1-p35; GeneID:6390] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes 4. 배경, 의의:유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군 (Hereditary paraganglioma - pheochromocytoma syndrome)은 부신경절종 또는 크롬친화세포종의 발생 및 그로 인한 증상을 특징으로 하는 질환임. 카테콜아민 분비로 인한 혈압상승, 두통, 과다발한, 심계항진, 불안 등을 보일 수 있음. 본 검사는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 30% 정도를 차지하는 SDHB 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2013.5.30]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25444 검사항목명 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes, SDHD sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SDHD [succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein; 11q23; GeneID:6392] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes 4. 배경, 의의:유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군 (Hereditary paraganglioma - pheochromocytoma syndrome)은 부신경절종 또는 크롬친화세포종의 발생 및 그로 인한 증상을 특징으로 하는 질환임. 카테콜아민 분비로 인한 혈압상승, 두통, 과다발한, 심계항진, 불안 등을 보일 수 있음. 본 검사는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 30% 정도를 차지하는 SDHD 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2013.5.30]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25220 검사항목명 Hereditary spastic paraplegia, SPG3A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SPG3A [spastic paraplegia 3A; 14q22.1; Gene ID 51062] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 1-14 의 5’UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 유전성 경직성 하지마비 (Hereditary spastic paraplegia, HSP) 4. 배경, 의의: Hereditary spastic paraplegia (HSP)는 동반된 증상의 유무에 따라 complicated HSP 와 uncomplicated HSP 로 나눔. SPG3A는 uncomplicated, autosomal dominant HSP 중 SPG4 (40-50%) 다음으로 많은 형임(약 10%). 본 검사는 이 SPG3A 의 원인 돌연변이를 검사함. HSP 에서 수십종의 원인 유전자가 보고되고 있으므로 가족 중 2명 이상의 환자가 있거나 특정한 유전형이 의심될 경우 협의바람. 비고 동의어 유전성 경직성 하지마비 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5147 검사항목명 Herpes simplex IgG Ab 참고치 Negative:<0.9 index Equivocal: 0.90-1.09 index Positive:≥1.10 index 단위 Index 기본검체 SST blood 4 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 월,수,금 접수마감시간 오전 9:30 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 HSV(단순포진바이러스)는 Type I, II 두 종류가 있으며, Type I 은 입술주변, 결막 부위등에 감염을 일으키고, Type II 는 성기 감염을 일으키며,자궁경부암과도 관계가 있는 것으로 알려져 있다. HSV-1의 경우 성인의 약 90%에서 항체 양성인 것으로 알려져 있으며 일차 감염시에는 대개 무증상이나 전신 증상이나 심한 국소 증상이 발생 가능하다. 1차 감염 후에는 trigerminal ganglion에 잠복해있다가 재활성화 되어 증상을 일으킬 수 있다. HSV-2의 경우 신생아 감염을 일으킬 수 있으며 자궁 내 혹은 분만 시 감염되어 사산, 조산 및 중추신경계 이상을 발생시킬 수 있다. 비고 [2010.12.14]신규코드 등록녹십자의뢰 외주검사에서 본원검사로 전환 [2020.01.11]원내 혈청검사실 시행 동의어 HSV 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5145 검사항목명 Herpes simplex IgM Ab 참고치 Negative:<0.9 index Equivocal: 0.90-1.09 index Positive: ≥1.10 index 단위 Index 기본검체 SST blood 4 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월,수,금 접수마감시간 오전 9:30 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 HSV-1과 HSV-2 감염은 전세계적으로 흔하며 임상경과는 매우 다양하다. HSV-1의 일차감염은 대개 무증상이지만, pharyngitis를 일으키거나 더 드물게는 결막염, 피부에 수포성 발진, 뇌염 등을 일으킨다. HSV-2 감염은 genital ulcer를 일으키고 성접촉에 의해 전파된다. HSV-2 감염은 무균성 뇌막염, 신생아 감염증을 일으키기도 하며 특히 임산부에서 성기에 일차 감염이 있는 경우 태아에 감염 위험성이 있다. HSV 항체 검사는 주로 HSV에 의한 뇌염의 진단에 이용되고 드물게는 HSV에 의한 간염이나 Gillain-Barre 증후군의 진단에 이용된다. 현재 사용되는 HSV 항체 검사는 교차반응에 의해 HSV-1과 HSV-2에 대한 항체를 함께 검출한다. 특이적인 IgM 항체가 양성이면 최근의 감염을 의미하고 recurrent herpes의 경우에는 중증의 경우에만 양성 결과를 보인다. 검사결과 보고: Negative, Equivocal, Positive (Equivocal로 나오는 결과는 검사실에서 재검하여 보고하며 "1주 후 새 검체로 재검 요망"을 기록하여 보고함.) 비고 [2020.01.11]원내 혈청검사실 시행 동의어 Herpes simplex virus, 단순포진 바이러스,HSV 오더가능여부 예 시행여부 시행중
