검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25342 | ||
| 검사항목명 | Hereditary multiple osteochondromas, EXT1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: EXT1 [exostosin 1; 8q24.11-q24.13 Gene ID: 2131]
2. 분자진단검사: EXT1 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hereditary multiple osteochondromas 4. 배경, 의의:Hereditary multiple osteochondromas (HMO)는 multiple osteochondromas를 특징으로 하며, 진단은 골연골종에 의한 임상적인 증상과 영상학적 소견으로 내려진다. 질병과 관련된 대표적인 유전자인 EXT1와 EXT2에 대한 sequence analysis와 deletion analysis를 이용할 경우 95% 이상에서 돌연변이를 관찰 할 수 있다. |
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| 비고 | [2011.1.5]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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