| 검사의의 |
1. 유전자: NOTCH3 [Notch homolog 3 (Drosophila); 19p13.2-p13.1; GeneID 4854]
2. 분자진단검사: NOTCH3 유전자에서 돌연변이가 발생하는 부위인 exons 2-23과 그 flaning region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
4. 배경, 의의: CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 NOTCH3 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 뇌혈관질환으로 30-60대의 나이에 뇌혈관 질환이 발생하며 편두통, 진행성의 치매, 뇌영상소견상 미만성의 백색질 병소와 피질하 경색이 특징임. CADASIL의 원인 돌연변이는 gain or loss of cysteine (일부 Arg)와 관련되는 것으로 알려져 있음. 본 검사는 CADASIL의 원인 유전자인 NOTCH3의 돌연변이 유무를 검사함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자 대부분에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능함. |
