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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25106
검사항목명	Prader-Willi/Angelman Syndrome, Methylation PCR
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 15 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	Methylation PCR
검사의의	. 유전자좌 : PWCR (Prader-Willi syndrome chromosome region, 15q11-q12) . DNA 검사: PWCR에 존재하는 SNRPN 유전자의 methylation 유무를 검사함. . 관련 질환: Prader-willi syndrome, Angelman syndrome . 배경, 의의: Genomic imprinting은 유전자가 부모 중 누구에게서 왔는가에 따라 기능여부가 다른 현상임. PWCR의 여러 유전자는 imprinting 유전자임. 여러 원인에 의해 이 구간이 어머니에게서 온 유전자만 기능하면 Prader-Willi syndrome이, 아버지에게서 온 유전자만 기능하면 Angelman syndrome이 발생함. SNRPN 유전자는 부모 유래에 따라 methylation 유무가 다르므로 이를 이용하여 PWS/AS를 진단, 감별진단함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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