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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25105
검사항목명	Fragile X syndrome(FRAXA), FMR1 Southern
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 10 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Southern
검사의의	. 유전자: FMR1 (fragile X mental retardation 1, Xq27.3) . DNA 검사: FMR1 유전자의 CGG 반복 구조의 증폭과 비정상적인 메틸화를 검사함 . 관련 질환: Fragile X syndrome (FRAXA) . 배경,의의: Fragile X syndrome (FRAXA)은 가장 흔한 유전성 정신지체 질환임. CGG 삼염기 반복구조의 증폭정도와 methylation 유무에 따라 다음과 같이 구분함 Premutation: CGG repeats 5-200, unmethylated Full mutation: CGG repeats >200, methylated
비고	*외부수탁 불가
동의어
오더가능여부	예

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