신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25102
검사항목명	Myotonic dystrophy(DM1), PCR
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 10 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, fragment analysis
검사의의	. 관련 질환: 근긴장성이영양증(myotonic dystrophy; DM1) . 유전자 이름: DMPK . 유전자 설명: dystrophia myotonica-protein kinase, 19q13.3 . DNA 검사: DMPK 유전자의 3'-UTR 지역의 CTG 삼염기 구조의 증폭을 검사함. 이중 본 검사는 소증폭 여부와 정도를 PCR 과 fragment 분석법으로 검사함. . 배경, 의의: myotonic dystrophy에서 99% 정도로 대부분을 차지하는 DM1 형을 100% 확진, 감별진단함. CTG 반복수에 따른 개략적인 임상적 의의는 다음과 같음. . CTG repeats <35: Normal CTG repeats 35 to 49: Premutation CTG repeats 50 to -150: Mild phenotype CTG repeats -100 to -1000: Classic phenotype CTG repeats >1000: Congenital type
비고
동의어	근긴장성 이영양증, DM1
오더가능여부	예

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