| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25101 |
| 검사항목명 |
Myotonic dystrophy(DM1), Southern |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 10 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
Southern blot hybridization |
| 검사의의 |
. 관련 질환: 근긴장성이영양증(myotonic dystrophy; DM1)
. 유전자 이름: DMPK
. 유전자 설명: dystrophia myotonica-protein kinase, 19q13.3
. DNA 검사: DMPK 유전자의 3'-UTR 지역의 CTG 삼염기 구조의 증폭을 검사함. 이중 본 검사는 대증폭 여부와 정도를 Southern blotting hybridization 법으로 검사함.
. 배경, 의의: myotonic dystrophy에서 99% 정도로 대부분을 차지하는 DM1 형을 100% 확진, 감별진단함.
CTG 반복수에 따른 개략적인 임상적 의의는 다음과 같음.
. CTG repeats <35: Normal
CTG repeats 35 to 49: Premutation
CTG repeats 50 to -150: Mild phenotype
CTG repeats -100 to -1000: Classic phenotype
CTG repeats >1000: Congenital type |
| 비고 |
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| 동의어 |
근긴장성 이영양증, DM1 |
| 오더가능여부 |
예 |
