| 검사분류코드 |
L28 |
| 검사분류명 |
염색체검사 |
| 검사항목코드 |
L2606 |
| 검사항목명 |
Chromosome breakage test for Fanconi anemia(DEB-stress법) |
| 참고치 |
1. 진단기준 A Jean Soulier 기준 (Blood 2005;105: 1329-1336)-아래 4가지 조건을 모두 만족하는 경우 양성으로 판정
1) Mean number of breaks per metaphase: FA 양성 기준 >2.0
2) Ratio of mean number of breaks per metaphase in exposed to non-exposed cells: FA 양성 기준 >10
3) Number of chromosome breaks per aberrant mitosis: FA 양성 기준 >5.0
4) Percentage of mitosis with breaks in cells: FA 양성 기준 >25%
2.진단기준 B The AGT cytogenetics laboratory manual 기준 (1997:156-63)
- Mean number of breaks per metaphase: FA 양성 기준 > 1
3.진단기준 C Carmen Esmer 기준 (American journal of medical genetics 2004;124A:35-39)
-Ratio of mean number of breaks per metaphase in Pt. to healthy control: FA 양성 기준 >6 |
| 단위 |
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| 기본검체 |
환자: Heparin PB 5-8 mL
비혈연 동성 정상인 Control: Heparin PB 5-8 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
유전자검사동의서,소견서, 비혈연 동성 검체 필요, 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관
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| 시행일 |
월~토 |
| 접수마감시간 |
오후5시,오전 10시 |
| 보고소요시간 |
14일 |
| 검사방법 |
Chromosome breakage test for Fanconi anemia(DEB-stress법) |
| 검사의의 |
염색체절단(chromosome breakage) 발현이 정상인에 비해 증가된 환자를 진단하기 위해 시행하는 검사로 절단 발현유도를 위해 mitomycin C 나 diepoxybutane 등을 첨가한다.
검사 시행시 비슷한 연령의 동성 대조군도 같이 검사를 시행해야 한다.
절단된 염색체의 형태로 radila form, ring chromosome, double minute chromosome, chromosome gap, chromtid gap 등이 있어서 이들의 숫자를 정상 대조군과 비교하여 판독한다. |
| 비고 |
[2009.8.6]신규검사 신설 |
| 동의어 |
염색체 절단 검사 ( Fanconi anemia) |
| 오더가능여부 |
예 |
