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검사분류코드	L26
검사분류명	FISH검사
검사항목코드	L2619
검사항목명	Williams, FISH
참고치
단위
기본검체	Heparin blood 5~8 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관
시행일	월~금,토
접수마감시간	오후5시,오전 10시
보고소요시간	7일
검사방법	중기핵 FISH
검사의의	Wlliams syndrome 환자의 90-94%는 7q11.23의 deletion에 의하며 본 검사로 7q11.23 elastin gene deletion을 100% 진단할 수 있음. 단, 본 검사로 point mutation이나 7q11.23이외의 deletion 여부는 알 수 없음. Carrier 검사와 산전 진단 : 본 증후군은 penetrance와 phenotype expressivity가 매우 다양하므로 정상적인 phenotype을 지닌 carrier에서도 ELN deletion 유무를 검출할 수 있음.
비고
동의어	Wlliams syndrome FISH
오더가능여부	예

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