신청정보입력입니다.

검사분류코드	L26
검사분류명	FISH검사
검사항목코드	L2615
검사항목명	Miller-Dieker, FISH
참고치
단위
기본검체	Heparin blood 5~8 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	유전자검사동의서,소견서,채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관
시행일	월~토
접수마감시간	오후5시,오전 10시
보고소요시간	7일
검사방법	중기핵 FISH
검사의의	Miller-Dieker syndrome은 염색체17p13.3의 interstitial deletion에 의하며 classical lissencephaly(smooth brain)와 facial anomaly가 동반되는 syndrome이다. 본 검사는 염색체 17p13.3 부위 유전자의 결실 여부를 유무를 FISH법으로 검사하며 deletion이 존재할 경우 100% 검출할 수 있다.
비고
동의어	Miller-Dieker syndrome FISH
오더가능여부	예

목록