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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L26
검사분류명 FISH검사
검사항목코드 L2613
검사항목명 DiGeorge-Velocardio, FISH
참고치
단위
기본검체 Heparin blood 5~8 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 유전자검사동의서,소견서,채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관
시행일 월~토
접수마감시간 오후5시,오전 10시
보고소요시간 7일
검사방법 중기핵 FISH
검사의의 CATCH 22 환자의 80-85%는 염색체 22q11.2의 deletion에 의하며 본 검사로 22q11.2 D22S75 gene deletion을

100% 진단할 수 있다. 단, 본 검사로 point mutation이나 22q11.2이외의 deletion 여부는 알 수 없음.

Carrier 검사와 산전 진단 : 본 증후군은 penetrance와 phenotype expressivity가 매우 다양하므로 정상적

인 phenotype을 지닌 carrier에서도 D22S75 gene deletion 유무를 검출할 수 있다.
비고
동의어 CATCH 22 FISH
오더가능여부
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