| 검사분류코드 |
L26 |
| 검사분류명 |
FISH검사 |
| 검사항목코드 |
L2611 |
| 검사항목명 |
PraderWilli/Angelman,FISH |
| 참고치 |
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| 단위 |
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| 기본검체 |
Heparin blood 5~8mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
유전자검사동의서,소견서,채취후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 |
| 시행일 |
월~토 |
| 접수마감시간 |
오후5시,오전 10시 |
| 보고소요시간 |
7일 |
| 검사방법 |
중기핵 FISH |
| 검사의의 |
Prader-Willi/Angelman syndrome 환자의 65% 는 염색체 15q11.2-q12 혹은 q13 의 interstitial deletion 에 의하며 본 검사로 15q11-q13 gene deletion 을 100% 진단할 수 있음. 단, 본 검사로 point mutation 이나 15q11-q13 이외의 deletion 여부는 알 수 없다.
Carrier 검사와 산전 진단 : 본 증후군은 penetrance 와 phenotype expressivity 가 매우 다양하므로 정상적인 phenotype 을 지닌 carrier 에서도 15q11-q13 deletion 유무를 검출할 수 있다. |
| 비고 |
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| 동의어 |
Prader-Willi/Angelman syndrome FISH |
| 오더가능여부 |
예 |
