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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L2598
검사항목명 Deafness, MT-RNR1, m.1555A>G
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법 PCR, RFLP
검사의의 . 관련 질환: 사립체성 난청(mitochondrial deafness), aminoglycoside 연관 난청

. 유전자 symbol,이름: MTRNR1;Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S

. DNA 검사: 미토콘드리아 1555 A->G 돌연변이 유무를 검사함.

. 배경, 의의: 사립체성 난청의 대표적 원인으로, aminoglycoside 계열의 항생제 사용시 훨씬 강한 이독성 난청의 경향을 보임.

. 유전자 명: Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S(MTRNR1)
비고
동의어 Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S(MTRNR1)
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