신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2597
검사항목명	Deafness, GJB2 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	. 관련 질환: 열성유전 비증후군성 난청(DFNB1), 우성유전 비증후군성 난청(DFNA3), Vohwinkel 증후군(Vohwinkel syndrome) . 유전자: GJB2; Gap junction protein, beta-2 (connexin 26). 13q11-q12 . DNA 검사: 상기 유전자 전체 exon의 염기서열을 분석하여 질병의 원인 돌연변이를 검사함. . 배경, 의의: 한국인 비증후군성 난청 환자의 약 10%에서 상기 유전자의 돌연변이가 관찰됨.
비고
동의어
오더가능여부	예

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