| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2596 |
| 검사항목명 |
Norrie Disease, NDP sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
Sequencing/성별확인검사 |
| 검사의의 |
. 관련 질환: Norrie 병 (Norrie disease, pseudoglioma: ND),가족성 삼출성 초자체 망막병증 (familial exudative vitreoretinopathy: FEVR),
지속성 증식성 원발성 초자체 (Persistent hyperplastic primary vitreous: PHPV)
. 유전자: NDP: Norrie disease 유전자, Xp11.4
. DNA 검사: 상기 유전자 전체 exon의 염기 서열을 분석하여 질병의 원인 돌연변이를 검사함.
. 배경, 의의: NDP 유전자의 이상은 상기한 여러 질병을 일으키며, 본 검사로 상기질환의 94%를 확진함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
pseudoglioma, ND, 가족성 삼출성 초자체 망막병증 familial exudative vitreoretinopathy, FEVR, 지속성 증식성 원발성 초자체, Persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV, NDP |
| 오더가능여부 |
예 |
