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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2595
검사항목명	DYT1, GAG deletion
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	PCR, RFLP/Sequencing
검사의의	. 관련 질환: DYT1, early-onset primary dystonia, (idiopathic torsion dystonia, ITP) . 유전자 (염색체, 단백질): DYT1, (9q34, Torsin A) . DNA 검사: 상기 유전자의 GAG deletion (np 946-948 of AF007871)을 검사함 . 배경, 의의: DYT1 (DYT1 (early-onset primary dystonia, idiopathic torsion dystonia: ITP)은 dystonia 중 가장 심하고 흔한 형으로 DYT1 유전자 (torsin A 유전자)의 GAG deletion에 의해 발생함. 이 질환은 AD로 유전되며 (30% penetrance, variable expressivity), de novo도 보고되고 있 음. 본 검사는 이 돌연변이의 유무를 검사하며, 본 검사로 DYT1을 확진할 수 있음. DYT1의 GAG deletion은 DYT1 100%, typical early onset dystonia의 60-80%에서 나타나며 dopa responsive dystonia 등과 감별진단 에 유용함.
비고
동의어	early-onset primary dystonia, idiopathic torsion dystonia, ITP, Torsin A
오더가능여부	예

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