| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2594 |
| 검사항목명 |
Hemochromatosis, C282Y |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
3주(추가검사 필요시 4주) |
| 검사방법 |
PCR, RFLP/Sequencing |
| 검사의의 |
. 관련 질환: Hereditary hemochromatosis
. 유전자: HFE: hereditary hemochromatosis 유전자, 6p21.3
. DNA 검사: 구미에서 hereditary hemochromatosis의 가장 많은 원인인 C282Y mutation
(codon 282 TGC->TAC: cycteine → tyrosine)의 유무를 검사함.
. 배경 : Hereditary Hemochromatosis는 과도한 철의 흡수 및 축적에 의한 조직 손상을 유발하는
질환으로 상염색체 열성으로 유전되며, 철의 흡수와 축적를 조절하는 것으로 알려진
HFE gene의 C282Y mutation (codon 282 TGC->TAC: cycteine → tyrosine)이 구미의 경우는
hereditary hemochromatosis 환자의 약 85%에서 관찰됩니다. |
| 비고 |
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| 동의어 |
Hereditary hemochromatosis, HFE, codon 282 ,TGC->TAC. cycteine → tyrosine, 철 |
| 오더가능여부 |
예 |
