| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2593 |
| 검사항목명 |
MTHFR, 677C>T |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
3주(추가검사 필요시 4주) |
| 검사방법 |
PCR, RFLP |
| 검사의의 |
. 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis
. 유전자 : MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), 1p36.3
. DNA 검사: 상기유전자의 C677T (Ala->Val)를 검사함
. 배경, 의의: MTHFR 유전자의 677 번째 염기의 C->T 돌연변이를 homozygote로 갖는 사람의 MTHFR 효소는 열에 약하고 효소 활성도가 떨어져서 hyperhomocysteinemia를 유발하고 이는 뇌혈관 질환, 관상동맥 질환, 그리고 말초 혈관질환을 유발한다. MTHFR 유전자의 C677T는 이러한 혈관질환의 중요한 위험인자로서 유전적 위험인자의 선별검사로 이용되고 있다. |
| 비고 |
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| 동의어 |
myoconic epilepsy associated with ragged-red fibers, PEO, progressive external ophthalmoplegia,
NARP/Leigh syndrome, Deafness, MTTK, mitochondria tRNA [Lys], ataxia |
| 오더가능여부 |
예 |
