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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2587
검사항목명	LHON, MT-ND1, m.4171C>A
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	PCR, RFLP/Sequencing
검사의의	1. 유전자: MTND1; Mitochondria; ND1 (NADH dehydrogenase) 2. 분자진단 검사: LHON 의 원인인 mitochondria DNA(mtDNA) 돌연변이 MTND1*LHON4171C>A (mtDNA 4171번째 염기의 C→A) 를 검사함. 3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) 4. 배경, 의의: Leber 씨 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 망막신경세포층과 시신경의 변성과 동반하여 급성 또는 아급성으로 양안의 시력상실이 초래되는 질환으로 일차적으로 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생함. 본 검사는 LHON 의 주요한 원인 돌연변이인 MTND1*LHON4171C>A 을 PCR, RFLP/Sequencing으로 검사하여 질환의 원인 돌연변이를 검출함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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