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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L2585
검사항목명 LHON, MT-ND6, m.14484T>C
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법 PCR, RFLP/Sequencing
검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy)

. 유전자: MTND6; Mitochondria; ND6 (NADH dehydrogenase 6)

. DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND6*LHON14484C (mtDNA 14484 번째

염기의 T→C)를 검사함.
비고
동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND6, NADH dehydrogenase
오더가능여부
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