| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2583 |
| 검사항목명 |
LHON, 3종(3460, 11778, 14484) |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
3주(추가검사 필요시 4주) |
| 검사방법 |
PCR, RFLP/Sequencing |
| 검사의의 |
. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy)
. 유전자: MTND1, 4, 6;Mitochondria; ND1, ND4, ND6 (NADH dehydrogenase 1, 4, 6)
. DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 중 가장 중요한 다음 3종의 돌연변이를
검사함.
MTND1*LHON3460A : mtDNA 3460 번째 염기의 G→A 돌연변이
MTND4*LHON11778A: mtDNA 11778 번째 염기의 G→A 돌연변이
MTND6*LHON14484C: mtDNA 14484 번째 염기의 T→C 돌연변이 |
| 비고 |
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| 동의어 |
Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND1, ND4, ND6, NADH dehydrogenase |
| 오더가능여부 |
예 |
