신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2576
검사항목명	Achondroplasia, G380R
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	3주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	PCR, RFLP/Sequencing
검사의의	. 관련 질환: Achondroplasia . 유전자: FGFR3 유전자: fibroblast growth factor receptor 3; 4p16.3 . DNA 검사: 상기 유전자의 G1138A와 G1138C 돌연변이를 검사함 . 배경, 의의: achondroplasia는 상염색체 우성으로 유전되는 dwarfism으로, FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생함. 그 원인 돌연변이의 99%는 G380R (codon 380 glycine→arginine)이며, 이는 1138번째 염기의 G to A (97%)와 G to C (2%) 돌연변이에 의해 발생함.
비고
동의어	fibroblast growth factor receptor 3, dwarfism, FGFR3
오더가능여부	예

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