| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2575 |
| 검사항목명 |
Factor V Leiden thrombophilia, F5, 1691G>A (R506Q) |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
3주(추가검사 필요시 4주) |
| 검사방법 |
PCR, RFLP/Sequencing |
| 검사의의 |
. 관련 병명 : Thrombophilia (혈전증)
. 유전자: 제5혈액응고인자; F5; coagulation factor V; 1q23
. DNA 검사: 상기 유전자의 Leiden 돌연변이 (G1691A)를 검사함.
. 배경 : Activated protein C (APC) 내성은 혈전증의 원인임.
정상적으로 APC는 제5혈액응고인자의 활성형 (F5a)를 불활성형 (F5i)로 분해함.
제5혈액응고인자 Leiden 돌연변이는 1691번 염기의 G->A 돌연변이 (FV Leiden; G1691A)로
506번째 아미노산이 치환 (R506Q; Arg→Gln)되어 APC에 반응하지 않으며, 이로써 혈전증을
유발함. 한국인에서의 빈도는 매우 낮음. |
| 비고 |
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| 동의어 |
thrombophilia, activated protein C resistance, APC |
| 오더가능여부 |
예 |
