검사의의 |
. 관련 병명 : 정맥혈전증, 폐색전증, 뇌혈관 혈전증, 심근혈전증
. 유전자: F2 (coagulation factor II, thrombin; 11p11-q12, (pro)thrombin)
. DNA 검사: F2 유전자 3' UTR의 20210 G->A 돌연변이 유무를 검사함
. 배경, 의의: 정맥 혈전증은 여러 유전자의 이상에 의하여 그 발생 위험도가 매우 증가함.
본 검사는 혈전증의 유전성 위험인자인 protohrombin 유전자 20210 염기의 G->A 돌연변이를
검사함. 이 돌연변이는 혈장내 prothrombin 농도를 증가시켜 thrombosis 위험을 증가시키며,
heterozygote 돌연변이인 경우 심부정맥 혈전증, 뇌정맥혈전증, 폐색전증에 걸릴 확률이 각
각 3∼6배 이상 증가함. 흡연, 경구피임약 복용시에는 위험도가 대폭 증가함. |