| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2572 |
| 검사항목명 |
beta-Thalassemia HBB gene, 확진(sequencing) |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, Sequencing |
| 검사의의 |
. 관련 질환: β-thalassemia (베타 지중해빈혈); anemia, hypochromic
. 유전자: β-globin 유전자; HBB; 11p15.5
. DNA 검사: 상기 유전자의 전체 염기서열을 분석하여 β-thalassemia의 원인 돌연변이를 검사함.
. 배경, 의의: β-thalassemia는 저구성 저색소성 빈혈 질환으로, β-globin 유전자의 돌연변이에 의해 발생
함. β-thalassemia의 원인돌연변이는 현재 200종이 알려져 있슴. |
| 비고 |
[2013.7.22] 검사시작 |
| 동의어 |
β-globin, anemia, hypochromic |
| 오더가능여부 |
예 |
