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Jan 01, 0001
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신규검사요청
신청정보입력입니다.
검사분류코드
L25
검사분류명
분자유전학
검사항목코드
L2569
검사항목명
SCA7
참고치
Negative
단위
기본검체
EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
. 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시
시행일
월-토
접수마감시간
월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간
4주
검사방법
PCR, fragment analysis
검사의의
. 관련 질환: SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7; olivopontocerebellar atrophy with retinal
degeneration
. 유전자: SCA7 유전자; ataxin 7; 3p21.1-p12
. DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사하여 진단함.
. 참조=> 삼염기반복질환 참고치, 삼염기반복질환 DNA 검사
비고
동의어
spinocerebellar ataxia, movement, retina, OPCA, ADCA, degeneration, CAG, Triplet repeat disorder, ataxin-7
오더가능여부
예
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