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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2568
검사항목명	SCA6
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	. 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주
검사방법	PCR, fragment analysis
검사의의	. 관련 질환: SCA6: spinocerebellar ataxia 6; pure cerebellar ataxia; EA1: Episodic ataxia, type 2; Hemiplegic migraine, familial . 유전자: CACNA1A: calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit, 19p13.2-p13.1 . DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사하여 진단함. . 참조=> 삼염기반복질환 참고치, 삼염기반복질환 DNA 검사
비고
동의어	EA1, Episodic ataxia, spinocerebellar ataxia, movement, OPCA, ADCA, degeneration, CACNA1A, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 0A subunit, CAG, Triplet repeat disorder
오더가능여부	예

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