| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2564 |
| 검사항목명 |
DMD/BMD, linkage test |
| 참고치 |
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| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
의뢰전 consultation 필요 -> 임상병리과 박성섭 교수 (T. 3206) |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
Linkage analysis |
| 검사의의 |
. 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD),
. 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2
. DNA 검사: Proband가 exon deletion 검사에서 음성으로 나왔지만, western blot 등의 다른 검사로
DMD/BMD로 확진된 경우, 가족 구성원에서 carrier 여부와 산전진단을 함 |
| 비고 |
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| 동의어 |
Duchenne, Becker muscular dystrophy, family, Xp21.2 |
| 오더가능여부 |
예 |
