| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2562 |
| 검사항목명 |
DMD/BMD, exon del/dup test |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주 ) |
| 검사방법 |
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) |
| 검사의의 |
. 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD),
. 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2
. DNA 검사: 상기 유전자의 79개 exon 전체에 대해서 deletion/duplication 유무를 검사함.
. 배경, 의의: DMD/BMD 환자의 약 2/3는 exon deletion/duplication에 의해 발생하며, 1/3은 점돌연변이에
의해서 발생함. 본 검사에서 음성으로 확인된 경우, DMD 유전자sequencing 검사 (L25279)를
권장함. |
| 비고 |
[2013.3.18] 검사명 변경
기존 : DMD/BMD, exon del/dup test
변경 : DMD/BMD, exon del/dup (MLPA)
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| 동의어 |
Duchenne, Becker muscular dystrophy, Xp21.2 |
| 오더가능여부 |
예 |
