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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L2561
검사항목명	Apo-E genotyping
참고치
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항
시행일	수,금
접수마감시간	시행일 전일
보고소요시간	1주(추가검사 필요시 2주)
검사방법	PCR, RFLP
검사의의	. 관련 질환: Hyperlipoproteinemia, type III; Myocardial infarction susceptibility; Sea-blue histiocyte disease . 유전자: APOE: apolipoprotein E; 19q13.2 . Apo E 유전자의 allele은 3종류가 있으며, codon 112와 codon 158의 두개 polymorphism에 따라 결정됨 (아래 표 참조). Apo E genotype은 이러한 3 alleles의 조합으로 6가지 형으로 구분됨 (2/ 2, 3/ 3, 4/ 4, 2/ 3, 2/ 4, 3/ 4). 각 apo E genotype은 고지질혈증 등의 진단과 치료시, 위험군의 선별 등에 이용될 수 있슴. . Apo E genotyping --------------------------------------------------------- Apo E allele Codon 112 Codon 158 --------------------------------------------------------- apo 2 TGC (cysteine) TGC (cysteine) apo 3 TGC (cysteine) CGC (arginine) apo 4 CGC (arginine) CGC (arginine) --------------------------------------------------------- . 한국인 정상인에서 Apo E genotype의 분포 --------------------------------------------------------- Apo E genotype Percentage in normal population --------------------------------------------------------- apo 2/ 2 0.5% apo 2/ 3 8.6% apo 3/ 3 72.1% apo 2/ 4 1.0% apo 3/ 4 17.1% apo 4/ 4 0.7% ---------------------------------------------------------
비고
동의어	lipid, apolipoproteinHyperlipoproteinemia, Alzheimer disease, dementia, polymorphism
오더가능여부	예

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