| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2559 |
| 검사항목명 |
SBMA (Kennedy disease) |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주 |
| 검사방법 |
PCR, fragment analysis |
| 검사의의 |
. 병명: SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, Kennedy disease
. 유전자: AR; androgen receptor 유전자; Xq11.2-q12
. DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사하여 진단함.
. 참조 -> 삼염기반복질환 DNA 검사, 삼염기반복질환 참고치 |
| 비고 |
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| 동의어 |
SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, Kennedy disease. AR; androgen receptor, Xq11.2-q12
CAG, Triplet repeat, 삼염기 반복질환 |
| 오더가능여부 |
예 |
