| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2557 |
| 검사항목명 |
SCA3 |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주 |
| 검사방법 |
PCR, fragment analysis |
| 검사의의 |
. 관련 질환: SCA3: spinocerebellar ataxia type 3, Machado-Joseph disease
. 유전자: SCA3/MJD 유전자, ataxin 3,14q24.3-q32.2
. DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사하여 진단함.
. 참조=> 삼염기반복질환 참고치, 삼염기반복질환 DNA 검사 |
| 비고 |
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| 동의어 |
spinocerebellar ataxia, movement, OPCA, ADCA, degeneration, Machado-Joseph disease, CAG, Triplet
repeat disorder, ataxin-3 |
| 오더가능여부 |
예 |
