| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L2556 |
| 검사항목명 |
DRPLA |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
. 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정
. 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주 |
| 검사방법 |
PCR, fragment analysis |
| 검사의의 |
관련 병명: DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy)
유전자 : DRPLA 유전자(atrophin-1, 12p13.3)
DNA 검사 : 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사함
한국인 환자와 정상인에서 CAG 반복수 (1998.5)
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Gene 환자 반복수 (명) 정상 반복수 (allele 수)
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HD 41-70 (48) 15-30 (162)
DRPLA 60-71 (8) 8-24 (146)
SCA1 47-61 (5) 14-39 (254)
SCA2 38-47 (8) 19-27 (168)
SCA3 56-76 (7) 14-42 (246)
SCA6 23-26 (13) 7-17 (178)
SCA7 42 (1) 7-16 (158)
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| 비고 |
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| 동의어 |
chorea, ataxia, movement, degeneration, CAG, Triplet repeat disorder,
dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Atrophin-1 |
| 오더가능여부 |
예 |
