| 검사의의 |
1. 유전자: GNAS [GNAS complex locus; 20q13.3; GeneID 2778]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-13의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Pseudohypoparathyroidism, Pseudopseudohypoparathyroidism, McCune-Albright syndrome
4. 배경, 의의: 가성부갑상선기능저하증은 혈중 칼슘대사를 조절하는 부갑상선호르몬의 작용이 감소되어 발생하는 질환으로 저칼슘혈증, 고인산혈증이 관찰되며 부갑상선호르몬의 분비는 증가됨. 저칼슘혈증으로 인한 테타니, 경련, 손발의 경축, 근육 연축, 근육통, 감각이상, 후두 천명, 복통, 청색증 등이 나타날 수 있고, 두개내 석회화와 뇌압 증가로 두통, 구토가 나타나는 경우도 있음. 본 검사로 질환이 의심되는 환자에서 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
