검사의의 |
1. 유전자: GBE1 [Glucan(1,4-alpha-) branching enzyme (glycogen branching enzyme); 3p12.3; GeneID 2632]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Glycogen storage disease type 4
4. 배경, 의의
Glycogen storage disease type 4은 alpha-1,4-glucan branching enzyme의 활성 저하로 인해 글리코겐이 간, 근육 등에 축적되는 염색체열성 유전병으로, 그 아류형에 따라 태아의 경우는 움직임이 적고 양수과다증등의 증상, 신생아에서는 근긴장저하나 호흡 곤란, 유아나 아이들의 경우에는 성장저하, 간비대, 간기능장
애 등이 나타나는 등 발병 나이와 증상의 정도, 임상경과는 다양하다.
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