신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25461
검사항목명	Limb girdle muscular dystrophy 2B, DYSF sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: DYSF [dysferlin; 2p13.3; GeneID 8291] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-55의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb girdle muscular dystrophy 2B 4. 배경, 의의 Limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)는 주로 10대에서 20대에 발병하는 근이영양증으로 걷거나 뛰는 것을 어려워하는 것을 주 증상으로 함. 임상적으로 골격근에 국한되며, 주로 proximal muscle에서 근위약 및 근위축이 서서히 진행하는 특징을 보임.
비고	[2014.1.1]신규검사 시행
동의어
오더가능여부	예

목록