| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25460 |
| 검사항목명 |
가족검사, Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease), PYGM sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주) |
| 검사방법 |
PCR, Sequencing |
| 검사의의 |
1. 유전자: PYGM [myophosphorylase; 11q13.1; GeneID 19309]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PYGM sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease) |
| 비고 |
[2013.10.16]신규검사등록 |
| 동의어 |
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| 오더가능여부 |
예 |
