| 검사의의 |
1. 유전자: PYGM [myophosphorylase; 11q13.1; GeneID 19309]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-20의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease)
4. 배경, 의의
Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease)는 상염색체 열성으로 유전되는 대사성 근질환으로 특징적인 임상증상, 각종 검사 결과(혈청 creatine kinase 증가, 병리학적 검사 등)로 의심이 가능하며
확진은 PYGM gene의 분자검사로결정된다.
본 검사로 질환이 의심되는 환자에서 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
