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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25452
검사항목명	Zellweger syndrome, PEX1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: PEX1 [peroxisomal biogenesis factor 1; 7q21.2; GeneID 5189] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Zellweger syndrome 4. 배경, 의의 Zellweger syndrome은 신생아기의 hypotonia, feed poorly, distinctive facies, seizure, liver cysts with hepatic dysfunction, chondrodysplasia punctata을 특징으로 하고, 대개 발달의 진전이 없으며, 1년이내에 사망하는 유전 질환임. 본 검사는 Zellweger syndrome이 의심되는 환자에서 PEX1 유전자 염기서열을 검사하여 분자유전학적으로 확진함.
비고	[2013.10.16]신규검사등록
동의어
오더가능여부	예

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