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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25450
검사항목명	Rubinstein Taybi syndrome, CREBBP sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: CREBBP [CREB binding protein; 16p13.3; Gene ID 1387] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-31의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Rubinstein?Taybi syndrome 4. 배경, 의의 Rubinstein Taybi syndrome은 mental retardation, postnatal growth deficiency, microcephaly, broad thumbs and halluces 및 dysmorphic facial features을 특징으로 하는 다발성 선천성 기형 질환임. 본 검사는 Rubinstein?Taybi syndrome이 의심되는 환자에서 CREBBP 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진함.
비고	[2013.10.16]신규검사등록
동의어
오더가능여부	예

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