| 검사의의 |
1. 유전자: ARG1 [Arginase; 6q23; GeneID 383]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Arginase deficiency
4. 배경, 의의
Arginase deficiency은 고암모니아혈증을 유발하여 발달이 지체되는 질환으로, 치료받지 않으면
강직으로인해 거동이 불가하고 장과 방광기능이 소실되며 심각한 지적 장애를 갖게되는 유전질환임. 본 검사는 Arginase deficiency이 의심되는 환자에서 ARG1 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진함. |
