| 검사의의 |
1. 유전자: SDHD [succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein; 11q23; GeneID:6392]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함.
3. 관련 질환: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes
4. 배경, 의의:유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군 (Hereditary paraganglioma - pheochromocytoma syndrome)은 부신경절종 또는 크롬친화세포종의 발생 및 그로 인한 증상을 특징으로 하는 질환임. 카테콜아민 분비로 인한 혈압상승, 두통, 과다발한, 심계항진, 불안 등을 보일 수 있음. 본 검사는 유전성
부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 30% 정도를 차지하는 SDHD 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함.
|
