| 검사의의 |
1. 유전자: GNE [GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; 9p13.3.; GeneID 10020]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: GNE-related myopathy
4. 배경, 의의:GNE-related myopathy는 10대 후반 또는 성인기 초반에 보행장애 및 발처짐으로 발병하여 서서히 진행하는 원위부 근육 약화를 특징으로 한다. 근육 약화는 손과 대퇴부까지 나타나나,병기가 진행한 경우에도 대개 대퇴사두근은 보존된다. 이환된 경우 대개 20대에는 휠체어로 거동하게 되며, 대퇴사두근이 침범된 경우 보행장애는 더 일찍 나타난다. |
