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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25440
검사항목명	FGFR3, Pro250Arg mutation
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: FGFR3 [fibroblast growth factor receptor 3, 4p16.3, GeneID 2261] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 c.749C>G (p.Pro250Arg) 돌연변이를 검사함. 3. 관련 질환: Muenke syndrome 4. 배경, 의의 Muenke syndrome은 넓은 두개골, 얼굴과 두개골의 불균형, 두개골의 골유합 이상 등이 특징인 상염색체 우성 유전질환으로, FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이와 연관되어 있음. 본 검사는 FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이가 위치하는 엑손 부위를 염기서열분석법으로 검사하여 질환의 원인이 되는 돌연변이 를 검출함.
비고
동의어	Muenke syndrome
오더가능여부	예

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