| 검사의의 |
1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 IL2RG sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 할구세포를 대상으로 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)
4. 배경, 의의
X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)는 면역체계에 관여하는 세포들의 결핍으로 인하여 면역체계가 기능을 하지 못하는 X-linked 유전질환으로 질환의 원인 유전자는 IL2RG임. 본 검사는 착상전 유전자 진단을 위한 검사로, IL2RG 돌연변이가 있는 부모에서 임신 전 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시킨 후, 8세포기의 수정란으로부터 1개의 할구 세포를 분리시켜 DNA를 추출, 돌연변이 유무를 검사하여 정상 수정란을 이식함. 본 검사를 통해 X-linked severe combined immunodeficiency 가족력이 있는 가계에서
질병이 없는 건강한 아이의 출산을 가능하게 함으로써 환자 가족의 신체적, 정신적 부담을 줄일 수 있음. |
