| 검사의의 |
1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함.
3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)
4. 배경, 의의
X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)는 면역체계에 관여하는 세포들의 결핍으로 인하여 면
역체계가 기능을 하지 못하는 X-linked 유전질환으로 질환의 원인 유전자는 IL2RG임. 본 검사로 질환이 의
심되는 환자에서 유전자 검사를 통해 99% 이상에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 가족검
사 및 산전진단도 가능함. |
