| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25433 |
| 검사항목명 |
가족검사 Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), PHOX2B sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
|
| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
 |
| 검체용기 |
|
| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주) |
| 검사방법 |
PCR, Sequencing |
| 검사의의 |
1. 유전자: PHOX2B [paired-loke homeobox 2b; 4p12; Gene ID 8929]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PHOX2B sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Congenital central hypoventilation syndrome, Haddad syndrome |
| 비고 |
[2012.12.17] 신규검사등록 |
| 동의어 |
|
| 오더가능여부 |
예 |
