| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25427 |
| 검사항목명 |
Arylsulfatase A Deficiency, ARSA sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, Sequencing |
| 검사의의 |
1. 유전자: ARSA [arylsulfatase A; 22q13.33; GeneID 410]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Arylsulfatase A Deficiency (Metachromatic Leukodystrophy)
4. 배경, 의의: Arylsulfatase A Deficiency는 설파티드가 뇌, 그 외 조직에 축적되는 상염색체열성 유전병으로 대부분 생후 18개월 이후부터 소뇌 및 말초신경장애증상으로 발병하여 수 년 뒤에는 죽게되는 진행성 뇌변성 질환의 임상경과를 갖는다. 본 검사로 질환이 의심되는 환자에서 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
| 비고 |
[2012.12.17] 신규검사등록 |
| 동의어 |
Metachromatic Leukodystrophy |
| 오더가능여부 |
예 |
