| 검사의의 |
1. 유전자: PHOX2B [paired-loke homeobox 2b; 4p12; Gene ID 8929]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-3의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Congenital central hypoventilation syndrome, Haddad syndrome
4. 배경, 의의
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)는 상염색체우성으로 유전되는 드문 유전질환으로 자율신경계 이상에 의한 저환기 또는 호흡곤란을 유발하는 질환임. 주로 신생아 때부터 발병하나, 성인이 되어서 발병하기도 함. 호흡곤란과 함께 자율신경계 이상, neural crest 기원종양, Hirschsprung disease가 동반될 수 있음. 본 검사로 질환이 의심되는 환자 및 가족에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능하며, 돌연변이가 확인된 경우 유전상담 및 산전진단이 가능함. |
